Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der meist autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Defekt am Chromosom 1 vor, bekannt sind über 150 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität des in Lyso...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Gaucher
Morbus Gaucher ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit. Benannt ist sie nach Philippe C. E. Gaucher, der die Krankheit 1882 zum ersten Mal in seiner Doktorarbeit beschrieb, Gaucher ging zu dieser Zeit allerdings noch von einem Krebsleiden aus. Die Krankheitszeichen (Symptome) von Morbus Gaucher sind vielfältig: Sie rei...
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